2026年9月《Cancer Science》发表研究，探讨在已知驱动基因突变的非鳞状非小细胞肺癌患者中，全面基因组分析（CGP）能否在常规驱动基因检测之外提供额外临床价值，为赴日精准治疗提供参考。
2026年9月22日，国际肿瘤学期刊《Cancer Science》发表了一项题为「Comprehensive Genomic Profiling Beyond Driver Testing in Non-Squamous Non-Small Cell Lung Cancer With Known Drivers」的研究（PMID：42770652）。该研究聚焦于已明确携带驱动基因突变的非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者，探讨全面基因组分析（CGP）在常规驱动基因检测之外是否具有额外的临床意义。
研究背景：驱动基因检测已成标准
对于非鳞状NSCLC患者，检测EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS等驱动基因突变已是国内外诊疗指南中的标准流程。一旦确认驱动突变，患者通常可获得对应的靶向药物，实现精准的个体化治疗。然而，仅有驱动基因的信息，是否足以描绘肿瘤的完整分子图谱？这是本研究试图回答的问题。
全面基因组分析（CGP）的概念与优势
全面基因组分析是一种高通量测序技术，可同时检测数百个癌症相关基因的体细胞突变、融合、插入/缺失以及微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）等标志物。与仅关注少数驱动基因的检测相比，CGP能够提供更为全面的分子信息：
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- 识别驱动基因之外的共发突变，揭示肿瘤的异质性
- 发现潜在的可靶向的次要突变或旁路激活机制
- 评估TMB、MSI等免疫治疗相关生物标志物
- 为临床试验入组提供更丰富的分子分型依据
在已知驱动基因患者中的附加价值
本研究针对的核心人群，是已明确存在驱动基因突变的非鳞状NSCLC患者。这类患者通常已进入靶向治疗路径，那么CGP还能带来什么？研究指出，即使驱动基因明确，CGP仍可帮助医生识别以下关键信息：是否存在影响靶向药物疗效的继发突变、是否有新的治疗机会（如伴随的BRCA突变提示PARP抑制剂可能）、以及患者的免疫治疗潜在获益程度。
日本的许多大型肿瘤中心已将CGP纳入晚期非小细胞肺癌的标准分子检测流程，相关数据已在日本临床实践中积累。对于计划赴日接受第二诊疗意见或精准治疗的中国患者而言，了解此类检测的适用范围和价值，有助于做出更合理的治疗决策。
给患者的客观建议
全面基因组分析并非适用于所有肺癌患者。对于驱动基因已明确、且已有对应靶向药物的患者，是否进行CGP应结合临床具体情况与主治医生充分讨论。赴日就医的患者可在初诊时向医院确认其分子检测范围，以判断CGP是否适合自己的病情阶段和治疗需求。本文内容基于公开文献摘要，不构成医疗建议。
免责声明：本文内容为医学科普资讯，仅供参考，不能替代专业医生的诊断与治疗建议。涉及具体诊疗决策请务必咨询您的主治医师。
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