2026年10月、学術誌『Pediatric Blood & Cancer』に症例報告が掲載。PTPN11変異を有する乳児のJMML患者に対し、トラメチニブとアザシチジン併用による橋接療法を実施した結果、造血幹細胞移植が成功し、RAS/MAPK経路駆動白血病への新戦略が示された。
2026年10月、小児血液腫瘍専門誌『Pediatric Blood & Cancer』に症例報告が掲載された。PTPN11遺伝子変異を有する乳児の幼若骨髓単核球白血病（JMML）患者に対し、トラメチニブ（MEK阻害薬）と低用量アザシチジン（DNAメチル化阻害薬）の併用で橋接療法を実施したところ、疾患増悪を抑制して造血幹細胞移植へ辿り着き、移植も成功した。RAS/MAPK経路異常が病因の乳幼児白血病に対する新たな治療戦略として期待されている。
日本の小児血液腫瘍医療の現状と受診アドバイス
JMMLはまれながん性疾患であり、PTPN11変異を有する症例ではRAS/MAPK経路の過剰活性化が疾患進行の主因となる。日本では国立・大学病院等に小児血液腫瘍科が専門化されており、遺伝子パネルを用いた精密診断や希少がん向けの有条件承認製剤の適応確認、そして低体重乳児にも対応した造血幹細胞移植技術を蓄積している。TenuMed（天美国際医療）では、海外の検査データや遺伝子報告書を通訳・要約した上で、日本国内の適正医療機関への案内・予約をサポートしております。受診前には必ず主治医と相談のうえ、個別の治療方針を決定してください。
本記事は公開情報に基づく参考情報であり、医療アドバイスではありません。診療については医師にご相談ください。
この治療選択肢がご自身に適しているか確認しますか？
診断資料、検査結果、治療歴をもとに、日本で相談すべき専門科と候補病院を整理します。
この記事に関連する治療選択肢を専門家と確認する
検査資料、診断名、治療経過をもとに、日本で相談すべき診療科、候補病院、準備資料を整理します。