颈部炎性横纹肌样瘤恶变：纳米孔测序揭示独特拷贝数特征

2026年8月29日，国际期刊《头颈病理学》（Head and Neck Pathology）在线发表了一例罕见的颈部炎性横纹肌样瘤（Inflammatory Rhabdomyoblastic Tumor, IRMT）病例报告。该病例伴有恶性进展特征，研究团队利用第三代纳米孔测序技术对其基因组拷贝数变异谱进行了系统分析，为该罕见肿瘤的分子诊断提供了新的技术路径。

疾病概述：罕见的颈部软组织和恶性肿瘤

炎性横纹肌样瘤是一种极为罕见的软组织肿瘤，多发生于头颈部区域，尤其以儿童和青少年为主要发病人群。该肿瘤具有双重特征：一方面表现为明显的炎症细胞浸润，另一方面显示出横纹肌分化迹象。大多数报道为良性或局部侵袭性病变，但少数病例可出现恶性进展，表现为局部复发或远处转移。

颈部作为好发部位，肿瘤常累及肌肉、筋膜及周围软组织，临床表现包括颈部肿块、疼痛、吞咽困难等。由于发病率极低，临床医生对该病的认知有限，诊断时容易与淋巴结结核、淋巴瘤或其他软组织肉瘤混淆。

纳米孔测序技术的独特价值

传统染色体核型分析和荧光原位杂交技术在检测拷贝数变异方面存在分辨率不足的问题。本研究采用纳米孔测序技术对肿瘤组织进行了全基因组拷贝数分析，成功鉴定出一个独特的拷贝数变异谱。

纳米孔测序相比二代测序的优势在于读长长、可直接检测DNA修饰、且无需PCR扩增，特别适合分析复杂的基因组重排和拷贝数变异。在罕见肿瘤分子分型中，该技术能够提供更完整的基因组信息，有助于识别具有预后价值的分子特征。

临床意义与后续诊疗方向

该病例报告强调了以下临床要点：

• 颈部不明原因软组织肿块应纳入鉴别诊断范围，尤其对于伴有炎症表现者
• 分子病理检查已成为罕见软组织肿瘤精准诊断的必要环节
• 纳米孔测序等三代测序技术在复杂拷贝数变异分析中具有应用潜力
• 恶性进展病例需要长期随访和多学科综合治疗管理

在日本，头颈部肿瘤的诊断和治疗已有成熟的临床体系，多项第三代测序技术已获准用于临床伴随诊断，为罕见肿瘤的精准诊疗提供了技术支撑。

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